3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridin Cas: 65-23-6 Bílý prášek
| Katalogové číslo | XD90442 |
| jméno výrobku | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulární vzorec | C8H11NO3 |
| Molekulární váha | 169,18 |
| Podrobnosti o úložišti | Okolní |
| Harmonizovaný celní kód | 29362500 |
Specifikace produktu
| Vzhled | bílý prášek |
| Zkouška | >99 % |
| Hustota | Stejný retenční čas |
| Zbytek po zapálení | <0,5 % |
| Identifikace | Pozitivní reakce |
| Ztráta sušením | <0,5 % |
| Kyselost | 2.6 |
Dvě mutace v genu cystathionin beta-syntázy (CBS) byly nalezeny u dvou japonských sourozenců s homocystinurií nereagující na pyridoxin, kteří měli během novorozeneckého období různé hladiny methioninu v krvi.Oba pacienti byli složenými heterozygoty dvou mutantních alel: jeden měl přechod z A na G na nukleotidu 194 (A194 G), který způsobil substituci histidinu na arginin na pozici 65 proteinu (H65R), zatímco druhý měl Přechod G-na-A v nukleotidu 346 (G346A), který vedl k substituci glycin-arginin v poloze 116 proteinu (G116R).Dva mutantní proteiny byly odděleně exprimovány v Escherichia coli a zcela postrádaly katalytickou aktivitu.Navzdory jejich identickým genotypům a téměř stejnému příjmu bílkovin vykazovali tito sourozenci během novorozeneckého období různé hladiny methioninu v krvi, což naznačuje, že hladina methioninu v krvi je určena nejen defektem genu CBS a příjmem bílkovin, ale také aktivita dalších enzymů zapojených do metabolismu methioninu a homocysteinu, zejména během novorozeneckého období.Proto by vysoce rizikoví novorozenci, kteří mají sourozence s homocystinurií, i když je hladina methioninu v jejich krvi při hromadném novorozeneckém screeningu normální, měli být sledováni a diagnostikováni testem enzymové aktivity nebo genovou analýzou, aby bylo možné zahájit léčbu. začít co nejdříve, aby se zabránilo rozvoji klinických příznaků.Kromě toho by měla být vyvinuta nová, citlivější metoda pro hromadný screening nedostatku CBS u novorozenců.
